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O que é a Doença de Machado-Joseph?

A Doença de Machado-Joseph, também denominada cientificamente de ataxia (transtorno neurológico marcado pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e também pela falta de equilíbrio espinocerebelar do tipo 3 – ou SCA). Trata-se de uma doença crônica hereditária dominante, com pelo menos três gerações de uma mesma família acometidas. A possibilidade de ser transmitida do pai para o filho é de 50%.

O prejuízo na função dos movimentos ocorre por conta do cerebelo, parte do encéfalo responsável pela coordenação motora, ser o principal alvo da doença. Além desta parte do corpo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral são afetados.

Em geral, a doença aparece na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo se manifestar mais tarde ou mais cedo, de acordo com a gravidade. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil habitantes no mundo.

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A doença foi detectada e distinguida, pela primeira vez, em 1972 em indivíduos da comunidade açoriana que havia emigrado para New England, nos Estados Unidos. A origem do seu nome, diferentemente do usual, não derivou do nome dos pesquisadores que a descobriram, mas sim do sobrenome dos patriarcas das famílias em cujos membros a enfermidade foi identificada.

Estes dois homens, William Machado e Antone Joseph, eram açorianos que emigraram para Massachusetts, um grupo étnico no qual a doença apresenta a máxima prevalência, em particular entre a população da Ilha das Flores, na qual cerca de 1 em cada 140 indivíduos é diagnosticado com Doença de Machado-Joseph.

No Brasil, um caso em que se comentou bastante sobre o problema foi quando o Guilherme Karan foi diagnosticado com a Doença de Machado–Joseph, herdada de sua mãe, de ascendência açoriana. O artista acabou falecendo em decorrência da enfermidade em 7 de julho de 2016.

 

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Causa da Doença de Machad-Joseph

A Doença de Machado–Joseph (DMJ) é um tipo de degeneração espinocerebelar, (no cerebelo), causada por uma mutação no gene ATXN3, localizado no cromossoma 14q, que se traduz em repetições longas e irregulares do código “CAG” (normalmente o número de cópias é entre 13 e 41) e na consequente produção de uma proteína mutante designada por ataxina-3. A doença acaba por gerar uma degeneração e morte celular

A Doença de Machado-Joseph é uma doença autossômica dominante, o que significa que a transferência do gene por qualquer dos progenitores resulta sempre em um descendente que em algum momento da vida apresentará os sintomas da enfermidade. A probabilidade de transmissão é de 50%.

A ponte (uma estrutura localizada no tronco cerebral) é uma das áreas atacadas pela Doença de Machado Joseph. O corpo estriado (a área cerebral ligada ao equilíbrio e à coordenação motora) é também afetado pela doença, daí a contração e torção dos membros e os movimentos abruptos e irregulares.

 

Sintomas de Doença de Machado-Joseph

O principal sintoma da Doença de Machado-Joseph é a ataxia, que ocasiona uma alteração de equilíbrio e coordenação motora. O paciente terá dificuldades para caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no inicio e tende a piorar com o passar do tempo, por conta das características degenerativa e progressiva da doença.

À medida que a ataxia progride na doença, seus portadores terão sintomas, como disartria (dificuldades de articulação da fala), dificuldades para engolir, visão dupla e parkinsonismo, que são outros sintomas semelhantes aos do Mal de Parkinson. A doença causa ainda dismetria (dificuldade de orientação espacial), oftalmoplegia (enfraquecimento que chega até a paralisia dos músculos do olho), déficit de memória, espasticidade (alteração que provoca alteração no tônus muscular e, como consequência, rigidez muscular excessiva), fraqueza nos braços e pernas, descoordenação motora, micção frequente e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).

O surgimento dos sintomas pode acontecer desde a adolescência, com intensificação lenta com o passar do tempo, levando à paralisia. Mesmo com a gravidade dos sintomas no nível motor, as funções intelectuais permanecem, em geral, inalteradas.

No entanto, as consequências psicológicas e emocionais para os seus portadores são muito significativas. À medida que perdem ou têm prejudicadas certas funções, isso vai provocando um grande desalento que conduz à depressão. Portanto, o acompanhamento do especialista médico e de um profissional de Psicologia é fundamental.

 

Diagnóstico de Doença de Machado-Joseph

É possível identificar a doença por meio de um exame de sangue, que mostrará a expansão anormal do nucleotídeo. Também é possível perceber a ataxia fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral – após a percepção dessa atrofia, é feito o exame de sangue para comprovar a doença.

A diagnose pré-sintomática da Doença de Machado-Joseph pode ser feita recorrendo a um teste genético que permite a detecção direta da mutação responsável pela doença.

O teste destinado à detecção da mutação causadora da doença está disponível desde 1995 e permite detectar o número de repetições do tripleto “CAG” na região do cromossomo 14 que codifica o gene ATXN3.

Considera-se que o teste é positivo, isto é que existe o potencial para o desenvolvimento da Doença de Machado-Joseph, quando a região contém de 61 a 87 repetições, comparadas com as 12 a 44 repetições presentes em indivíduos saudáveis.

Como não existe disponível qualquer terapia capaz de prevenir o aparecimento dos sintomas da doença em indivíduos portadores do gene, é pertinente a discussão ética sobre a pertinência da realização dos testes genéticos em indivíduos assintomáticos.

Por conta da idade da primeira manifestação dos sintomas e da sua gravidade, são destacados cinco subtipos da Doença de Machado-Joseph. Os subtipos mostram a ampla diversidade de sintomas que os pacientes apresentam.  Os subtipos são os seguintes:

  • Tipo I — corresponde à forma mais precoce da doença e os sintomas surgem os 10 e os 30 anos de idade. Este subtipo corresponde a cerca de 13% dos indivíduos, apresentando em geral desenvolvimento rápido, acompanhado de severa rigidez muscular e distonia.
  • Tipo II — é o subtipo mais comum, correspondente a cerca de 57% dos indivíduos com a Doença de Machado-Joseph. Neste subtipo, os sintomas aparecem entre os 20 e os 50 anos de idade, caracterizando-se por uma severidade e velocidade de desenvolvimento intermediária. Os sintomas incluem espasticidade, respostas reflexas exageradas, postura espástica (enrijecida), ataxia  e acometimento dos circuitos neuronais motores superiores.
  • Tipo III — é o subtipo que envolve os casos de Doença de Machado-Joseph de progressão lenta. Os pacientes incluídos neste grupo em geral manifestam os sintomas entre os 40 e os 70 anos de idade e representam cerca de 30% dos doentes com a enfermidade.
  • Tipo IV — é caracterizado pela presença de sintomas parkinsonianos que respondem particularmente bem ao tratamento com levodopa (medicamento usado no tratamento de Parkinson).
  • Tipo V — apresenta um quadro sintomático muito parecido à paraplegia espástica hereditária, mas não existem provas conclusivas da relação entre este subtipo da Doença de Machado-Joseph e desta doença.

 

Tratamento de Doença de Machado-Joseph

Ainda não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com o uso de medicamentos que vão controlar os sintomas, acompanhamento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros profissionais que vão ajudar a controlar a doença.

Prognóstico

A esperança de vida após o diagnóstico da doença varia em função da idade do paciente e da gravidade dos sintomas. Pacientes com formas leves da doença têm uma perspectiva de vida normal para o seu grupo etário. Os casos mais severos e mais precoces da doença apresentam expressiva redução da esperança de vida, que nos casos extremos se reduz aos 35 anos de idade. A causa de morte nos casos de mortalidade precoce é em geral pneumonite por aspiração que degenera em broncopneumonia ou pneumonia.

 

Complicações possíveis

Pessoas com a Doença de Machado-Joseph podem apresentar distúrbios do sono, como o transtorno comportamental do sono REM e síndrome das pernas inquietas (espasmos).